就诊指南
挂号科室：
风湿科、中医科、中西医结合科
发病部位：
全身
多发人群：
治疗方法：
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
消瘦
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相关药品：
治疗费用：
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【临床表现】
1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。
2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。
【诊断】
根据临床表现及实验室资料即可确诊。
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